Предлагается новая метрика для количественной оценки генетических различий между человеком и тренировочной популяцией

Новости сегодня - Предлагается новая метрика для количественной оценки генетических различий между человеком и тренировочной популяцией

Группа исследователей в области биоинформатики, связанная с несколькими учреждениями в США и Орхусским университетом в Дании, предлагает новую метрику для количественной оценки генетических различий между человеком и обучаемой популяцией. Об их исследовании сообщается в журнале Nature. Редакция журнала Nature также опубликовала исследовательский брифинг в том же номере журнала, в котором рассказывается о работе, проделанной командой в этом направлении.

Полигенные баллы (PGS) — это инструменты для оценки вероятности того, что определенный признак или заболевание основаны на генетическом фоне. PGS обычно рассчитываются путем суммирования эффектов многих распространенных генетических вариантов, связанных с интересующими признаками. Но точность полученных оценок зависит от степени, в которой генетические варианты, используемые для их построения, действительно отражают генетическое разнообразие популяции , из которой они взяты.

Обычно это означает, что если данная популяция, используемая для обучения ПГС, генетически отличается от популяции, к которой применяется тест, ПГС могут работать неэффективно. Чтобы сделать такие оценки более полезными, исследователи предлагают новую метрику, называемую генетической дистанцией (GD). Ее цель состоит в том, чтобы количественно оценить генетические различия между отдельными людьми и тренировочными популяциями на основе частот аллелей по всему геному.

Новая метрика будет варьироваться от 0 (представляющая идентичные черты) до 1 (представляющая совершенно разные черты), и она также будет учитывать как древние, так и недавние эволюционные события, которые повлияли на данную человеческую популяцию. Чтобы поддержать использование новой метрики, исследовательская группа показала, что GD может быть обратно коррелирован с PGS для некоторых заболеваний и признаков в популяциях, даже тех, которые обычно считаются однородными. Команда также продемонстрировала, что GD можно использовать для выявления людей, которые могли бы получить пользу от PGS, которые были обучены на определенных группах населения, или, наоборот, тех, кто более разнообразен, или PGS, которые полагаются на разные наборы вариантов.

Команда приходит к выводу, что их метрика может обеспечить непрерывную меру для оценки точности PGS, и отмечает, что она также подчеркивает важность учета генетического разнообразия при разработке PGS.

Новости партнеров: