Новости сегодня - Открыто смертельно рискованное генетическое заболевание
До этого под ее управлением было открыто еще два генетических заболевания. По утверждению Надежды Максимовой, заведующей учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Северо-Восточного университета имени Аммосова, оно характеризуется крайне высоким процентом смертности. «Дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ», — передала она. Их них живы только двое, остальные скончались в возрасте, не превышающем 3-х лет.
Максимова выделила, что обследование подобного заболевание обойдется дешевле в Японии, чем в РФ. Она открыла SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». На данный момент понятно свыше 6 тыс. генетических заболеваний, и только 2 тысячи из них соотнесены с мутациями в определенных генах. Ученые считают, что генетические заболевания распространяются исторически и закрепляются среди изолированных популяций. Кроме того, привести к мутации могут выбросы в итоге вредных производств.