Генная терапия улучшает подвижность у детей со спинальной мышечной атрофией

Новости сегодня - Генная терапия улучшает подвижность у детей со спинальной мышечной атрофией

Согласно исследованию, опубликованному в журнале Nature Medicine, однократная заместительная генная терапия улучшает двигательные способности у детей старше 2 лет и подростков со спинальной мышечной атрофией. Результаты этого клинического исследования третьей фазы, в котором приняли участие 126 детей и подростков, могут стать альтернативой пожизненному многократным курсам лечения для людей со спинальной атрофией старше 2 лет.

Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, которое со временем приводит к мышечной слабости и потере подвижности. Она развивается, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, называемого мотонейроном выживания , необходимого для здоровья нервных клеток.

Онасемноген абепарвовек — это генная терапия, восстанавливающая выработку этого недостающего белка за один сеанс. Однако в настоящее время он одобрен в США и Европе только для однократного внутривенного введения детям до 2 лет. Поэтому детям старше 2 лет можно назначать только препараты, замедляющие развитие заболевания, и их необходимо принимать регулярно, в виде инъекций или перорально.

Ричард Финкель и его коллеги оценили безопасность и эффективность однократной дозы онасемногена абепарвовека, вводимого непосредственно в спинномозговую жидкость, у детей старше 2 лет со спинальной мышечной атрофией. В исследовании, продолжавшемся в течение года, приняли участие 126 детей и подростков в возрасте от 2 до 18 лет, которые могли сидеть, но никогда не ходили самостоятельно.

Участники были случайным образом распределены в группы, получавшие либо генную терапию (75 участников), либо плацебо (51 участник). У тех, кто получал активную терапию, наблюдалось значительное улучшение показателей двигательной функции по валидированному тесту (выявившему улучшение 33 конкретных навыков, таких как переход из положения лёжа в положение сидя, ходьба и подъём по лестнице), по сравнению с теми, кто не получал генную терапию. Побочные эффекты были схожими в обеих группах и, как правило, были контролируемыми.

Результаты исследования свидетельствуют об эффективности данного однократного лечения у пациентов старше 2 лет при непосредственном введении препарата в спинномозговую жидкость. Более того, они подтверждают необходимость расширения доступа к этой генной терапии спинальной мышечной атрофии для пациентов старше младенческого возраста, что позволяет удовлетворить неудовлетворенную потребность в ней у детей старшего возраста и подростков. Однако исследование длилось всего 12 месяцев, поэтому для подтверждения долгосрочной безопасности и эффективности необходим более длительный мониторинг.

Новости партнеров: