Расшифровка генома человека наконец-то завершена

Новости сегодня - Расшифровка генома человека наконец-то завершена

Когда два десятилетия назад ученые объявили о завершении проекта «Геном человека», их заявление было несколько преждевременным. Несомненно, достигнуто важное достижение: исследователи всего мира получили доступ к ДНК-последовательности большинства генов, кодирующих белок, в геноме человека. Но даже после 20 лет обновлений восемь процентов нашего генома все еще оставались несеквенированными и неизученными. Высмеиваемый некоторыми как «мусорная ДНК» без четкой функции, примерно 151 миллион пар оснований данных о последовательности, разбросанных по всему геному, по-прежнему оставался черным ящиком, сообщает Android-Robot.com.

Теперь большая международная команда во главе с Адамом Филлиппи из Национального института здравоохранения раскрыла последние восемь процентов генома человека в статье, опубликованной в журнале Science . Эти давно отсутствующие фрагменты нашего генома содержат больше, чем просто мусор. В новых данных обнаружены таинственные участки некодирующей ДНК, которые не производят белок, но все же играют решающую роль во многих клеточных функциях и могут лежать в основе состояний, при которых клеточное деление выходит из-под контроля, таких как рак.

«Можно подумать, что если 92 процента генома завершены уже давно, то еще восемь процентов не принесут большого вклада», — говорит Эрих Д. Джарвис из Рокфеллера, соавтор исследования, который помог разработать ряд методов, играющих ключевую роль в раскрытии окончательного генома. кусочки генома человека. «Но из этих недостающих восьми процентов мы теперь получаем совершенно новое понимание того, как делятся клетки, что позволяет нам изучать ряд болезней, которые мы не могли понять раньше».

На плечах HGP

Проект «Геном человека», по сути, дал нам ключи к эухроматину, большей части человеческого генома, который богат генами, слабо упакован и занят созданием РНК, которая позже будет транслироваться в белок. Однако остался нетронутым лабиринт из плотно закрученного повторяющегося гетерохроматина — меньшей части генома, которая не производит белок.

У ученых были веские причины для первоначальной деприоритизации гетерохроматина. Эухроматиновые области содержали больше генов и их было проще секвенировать. Точно так же, как головоломку из отдельных частей легче собрать, чем головоломку, состоящую из одинаковых частей, инструменты геномики того времени обнаружили, что эухроматиновую ДНК легче анализировать, чем ее повторяющуюся гетерохроматическую родственницу.

В результате генетики остались со значительной дырой в своих знаниях о том, что управляет некоторыми основными клеточными функциями. Все гетерохроматиновые последовательности за центромерами, которые лежат в узлах хромосом и проводят деление клеток, были отмечены длинными последовательностями N для «неизвестного основания» в эталонном геноме человека. Последовательности коротких плеч хромосом 13, 14, 15, 21 и 22 также были опущены. «Даже не весь эухроматический геном был правильно секвенирован», — добавляет Джарвис. «Ошибки, такие как ложные дублирования, необходимо было исправить».

Затем, около десяти лет назад, ученые начали разрабатывать новые методы получения более длинных последовательностей, которые заполняли пробелы в геномах человека и других видов. Одной из таких инициатив является проект Vertebrate Genomes Project , возглавляемый Джарвисом, который недавно создал первые почти безошибочные и почти полные эталонные геномы для 25 животных. «Это исследование было частью международных усилий по разработке новых инструментов, позволяющих создавать наборы генов высочайшего качества», — говорит он. «По сравнению с методами, которые использовались двадцать лет назад, современная геномика предлагает высокоточные длинные чтения, точность которых составляет 99,9%, лучшие инструменты сборки генома и более мощные алгоритмы, которые лучше различают похожие кусочки головоломки друг от друга».

С обновленными инструментами и новой решимостью Джарвис и другие ученые смогли помочь завершить то, что было начато в рамках проекта «Геном человека», и наконец описать действительно полный человеческий геном — его эухроматиновые области были изменены, а гетерохроматиновые — полностью отображены.

«Это большое дело, — говорит Джарвис. «Каждая пара оснований человеческого генома теперь завершена».

Встреча с Мерфином

Флагманское научное исследование возглавил Консорциум теломер-в-теломеры (T2T), группа исследователей из различных академических институтов и Национального института здравоохранения. Вклад лаборатории Джарвиса, опубликованный в журнале Nature Methods , заключался в предоставлении инструментов, помогающих T2T усовершенствовать беспорядочные последовательности генома для получения безошибочных последовательностей.

Одним из таких инструментов является Merfin, который они использовали для очистки некоторых из самых сложных последовательностей в геноме человека. «Геномы, которые мы генерируем в лаборатории, могут содержать много ошибок», — говорит Джулио Форменти, постдоктор из лаборатории Джарвиса, разработавший Merfin. «Если хотя бы одна или несколько пар оснований ошибочны, это может иметь серьезные последствия для общей точности геномной последовательности». Merfin позволяет проверять точность последовательности, определяя код, который может быть неуместным, и автоматически исправлять ошибки. Поскольку технологии, которые генерируют современные последовательности, более точны, Merfin предназначен только для самых сложных случаев.

«Растяжения идентичных пар оснований, таких как AAA, трудно оценить с помощью существующей технологии», — говорит Форменти. «Даже сейчас в этих последовательностях часто встречаются ошибки. Мерфин их исправляет».

Джарвис и Форменти надеются, что их вклад не только поможет завершить проект «Геном человека», но и даст информацию для исследований заболеваний, связанных с гетерохроматическим геномом, главным из которых является рак, связанный с центромерными аномалиями. Раковые клетки дико делятся, когда определенные гены гетерохроматиновых центромер сверхэкспрессированы, и полное понимание генома центромер может открыть дверь для новых методов лечения.

«Наконец-то мы копаемся в том, что мы когда-то называли мусорной ДНК, потому что мы не могли понять или рассмотреть ее точно», — говорит Форменти. «Теперь мы знаем, что многие заболевания связаны со структурными повторами в центромере, и теперь, когда эти последовательности больше не отсутствуют в эталонном геноме человека , мы можем начать картировать происхождение этих заболеваний».

Другими соавторами исследования Мерфина являются: Аранг Ри, Брайан П. Валенц, Франсуаза Тибо-Ниссен, Кишвар Шафин, Сергей Корен, Юджин В. Майерс и Адам М. Филлиппи.

Понравилась новость - поделитесь с Друзьями!

Новости партнеров:

Вам могло бы понравиться:

Мошенники продолжают экспериментировать: страховщикам следует держать руку на пульсе Мошенники продолжают экспериментировать: страховщикам следует держать руку на пульсе
В России стартует открытый и бесплатный курс программы «Детокс личности» В России стартует открытый и бесплатный курс программы «Детокс личности»
Владимир Ефимов назвал объемы инвестиций в экономику Москвы за 1-ю половину 2022 года Владимир Ефимов назвал объемы инвестиций в экономику Москвы за 1-ю половину 2022 года
Зачем же все-таки Центробанк расширил тарифный коридор ОСАГО? Объяснение эксперта Зачем же все-таки Центробанк расширил тарифный коридор ОСАГО? Объяснение эксперта

Оставить комментарий

Вы должны Войти, чтобы оставить комментарий.

©2015 - 2022 Актуальные Новости Сегодня. Все права защищены.
При копировании материалов активная гиперссылка на этот сайт ОБЯЗАТЕЛЬНА!