ИИ используют для улучшения диагностики редких генетических заболеваний

Новости сегодня - ИИ используют для улучшения диагностики редких генетических заболеваний

Диагностика редких менделевских расстройств — трудоемкая задача даже для опытных генетиков. Следователи из Медицинского колледжа Бэйлора пытаются сделать процесс более эффективным с помощью искусственного интеллекта. Команда разработала систему машинного обучения под названием AI-MARRVEL (AIM), чтобы помочь определить приоритетность потенциально причинных вариантов менделевских расстройств. Исследование опубликовано в NEJM AI.

Исследователи из клинико-диагностической лаборатории Baylor Genetics отметили, что модуль AIM может способствовать прогнозам, независимым от клинических знаний об интересующем гене, помогая продвигать открытие новых механизмов заболеваний.

«Показатель диагностики редких генетических нарушений составляет всего около 30%, а в среднем с момента появления симптомов до постановки диагноза проходит шесть лет. Существует острая необходимость в новых подходах для повышения скорости и точности диагностики», — сказал он. со-корреспондент доктор Пэнфэй Лю, доцент кафедры молекулярной генетики и генетики человека и заместитель клинического директора Baylor Genetics.

AIM обучается с использованием общедоступной базы данных известных вариантов и генетического анализа под названием «Агрегированные ресурсы модельного организма для исследования редких вариантов» ( MARRVEL ), ранее разработанной командой Бэйлора. База данных MARRVEL включает более 3,5 миллионов вариантов из тысяч диагностированных случаев. Исследователи предоставляют AIM данные о последовательностях экзома и симптомах пациентов, а AIM составляет рейтинг наиболее вероятных генов-кандидатов, вызывающих редкое заболевание.

Исследователи сравнили результаты AIM с другими алгоритмами, использованными в последних тестах. Они протестировали модели, используя три группы данных с установленными диагнозами из Baylor Genetics, Сети недиагностированных заболеваний (UDN) и проекта «Расшифровка нарушений развития» (DDD). AIM последовательно оценивал диагностированные гены как кандидаты № 1 в два раза чаще, чем все другие эталонные методы, использующие эти наборы реальных данных.

«Мы научили AIM имитировать то, как люди принимают решения, и машина может делать это намного быстрее, эффективнее и с меньшими затратами. Этот метод фактически удвоил уровень точной диагностики», — сказал соавтор, доктор Чжандун Лю. , доцент кафедры педиатрии-неврологии в Бэйлоре и исследователь Научно-исследовательского неврологического института Яна и Дэна Дунканов (NRI) при Детской больнице Техаса.

AIM также дает новую надежду на случаи редких заболеваний, которые оставались нераскрытыми в течение многих лет. Ежегодно сообщается о сотнях новых вариантов, вызывающих заболевания, которые могут иметь ключевое значение для решения этих нераскрытых случаев; однако определить, какие случаи требуют повторного анализа, сложно из-за большого количества случаев. Исследователи протестировали клинический реанализ экзома AIM на наборе данных случаев UDN и DDD и обнаружили, что он смог правильно идентифицировать 57% диагностируемых случаев.

«Мы можем сделать процесс повторного анализа намного более эффективным, используя AIM для выявления набора потенциально решаемых случаев с высокой степенью достоверности и отправляя эти случаи на ручную проверку», — сказал Чжаньдун Лю. «Мы ожидаем, что этот инструмент сможет выявить беспрецедентное количество случаев, которые ранее не считались поддающимися диагностике».

Исследователи также проверили потенциал AIM в открытии новых генов-кандидатов, которые не связаны с каким-либо заболеванием. AIM правильно предсказал два недавно обнаруженных гена заболевания как главных кандидатов в двух случаях UDN.

«AIM — это важный шаг вперед в использовании искусственного интеллекта для диагностики редких заболеваний. Он сужает дифференциальную генетическую диагностику до нескольких генов и потенциально может помочь в открытии ранее неизвестных заболеваний», — сказал соавтор, соавтор доктор Хьюго Беллен, Заслуженный профессор молекулярной генетики и генетики человека в Бэйлоре и заведующий кафедрой нейрогенетики в NRI Дункана.

«В сочетании с глубоким опытом наших сертифицированных руководителей клинических лабораторий, тщательно подобранными наборами данных и масштабируемыми автоматизированными технологиями мы видим влияние расширенного интеллекта на предоставление комплексной генетической информации в масштабе, даже для наиболее уязвимых групп пациентов и сложных состояний». сказал старший автор доктор Фань Ся, доцент кафедры молекулярной и человеческой генетики в Бэйлоре и вице-президент по клинической геномике в Бэйлорской генетике.

«Применяя реальные данные обучения когорты Baylor Genetics без каких-либо критериев включения, AIM продемонстрировала превосходную точность. Baylor Genetics стремится разработать следующее поколение диагностического интеллекта и внедрить его в клиническую практику».

 

Новости партнеров: